Papais e mamães podem até ficar com dó, mas basta uma picadinha no calcanhar dos bebês para detectar precocemente doenças que podem prejudicar o seu desenvolvimento. A lista é longa, mas em sua versão básica o teste do pezinho pode identificar enfermidades como a fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita e a deficiência de biotinidase.
A triagem neonatal, como também é conhecido o teste, é capaz de detectar doenças metabólicas, genéticas e infecciosas que poderão causar problemas irreversíveis no bebê como, por exemplo, retardo mental. Tamanha é a importância do teste que ele ganhou até uma data comemorativa instituída pelo Ministério da Saúde, 6 de junho – Dia Nacional do Teste do Pezinho.
Atualmente existem quatro tipos de testes: básico, ampliado, plus e master. “O teste do pezinho é extremamente importante por identificar doenças genéticas ou congênitas passíveis de tratamento, mas que não apresentam evidências clínicas ao nascimento, como o hipotireoidismo congênito, por exemplo”, afirma a endocrinologista do Hospital Santa Luzia da Rede D’Or São Luiz, Tânia Falcão.
“Fiz questão de fazer o teste que abrangesse o maior número de patologias possíveis. Na minha opinião, é muito importante ter o máximo de informações sobre qualquer anormalidade ou doenças já nos primeiros dias de vida do bebê. Pensei na segurança de um diagnóstico precoce caso aparecesse qualquer alteração no exame. O teste do meu filho foi rápido e simples. O resultado saiu em uma semana e graças a Deus está tudo perfeito com a saúde do meu bebê”, conta Jacqueline Bogdezevicius, mamãe do pequeno Miguel, de cinco meses.
“Quanto mais cedo doenças forem identificadas e tratadas, maior a possibilidade de evitar sequelas nas crianças, como deficiência mental, microcefalia, convulsões, comportamento artístico, fibrosamento do pulmão, crises epiléticas, entre outras complicações e até a morte”, explica a pediatra do Hospital Santa Luzia e membro da Sociedade Brasileira de Pediatria, Lucélia Melgares.
Obrigatório e gratuito no Brasil desde 1992, o exame foi trazido ao País pela Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE) em 1976. O teste deve ser feito até 48 horas após o nascimento ou até cinco dias dessa data para que o organismo do bebê se estabeleça e seja possível detectar doenças. “A fenilcetonúria, que é diagnosticada após o bebê fazer a digestão do leite materno ou da fórmula infantil, é uma delas”, exemplifica a pediatra da Rede D’Or São Luiz.
A maioria das doenças pesquisadas podem ser tratadas com sucesso desde que diagnosticadas antes mesmo de manifestar os primeiros sintomas. “A realização de testes de triagem neonatal modificou o curso de várias doenças, ao permitir que as crianças, tratadas antes mesmo de manifestações clínicas, evoluam com melhora significativa do seu prognóstico”, salienta a endocrinologista do Hospital Santa Luzia.
COMO É FEITO O TESTE DO PEZINHO
O exame é realizado por meio da análise de amostras de sangue coletadas através do calcanhar do bebê, por isso o nome "teste do pezinho". É um procedimento simples que não traz riscos para a criança. O sangue, então, é colocado num papel tipo mata-borrão e encaminhado ao laboratório.
ALGUMAS DOENÇAS QUE ELE É CAPAZ DE IDENTIFICAR:
Fenilcetonuria
Distúrbio genético no qual um dos aminoácidos presentes no leite pode prejudicar a saúde do bebê causando retardo mental grave.
Galactosemia
A galactose presente no leite causa, nas crianças com galactosemia, um quadro grave marcado por catarata, convulsões e diarréia.
Hipotireoidismo
A falta do hormônio produzido na glândula tireóide causa deficiência mental e retardo de crescimento.
Hiperplasia Adrenal
Distúrbio no metabolismo que pode levar à desidratação aguda e na menina, a masculinização dos órgãos genitais.
Fibrose Cística
Doença genética que causa problemas respiratórios e gastrointestinais crônicos.
Deficiência de Biotinidase
A carência da biotina pode levar a convulsões, falta de equilíbrio, hipotonia, lesões na pele, perda de audição, retardo no desenvolvimento e acidose metabólica.
Toxoplasmose
Infecção adquirida pela gestante que, se transmitida ao feto, pode causar microcefalia, lesões oculares entre outros.
G6PD
A deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase é a enzimopatia mais comum podendo apresentar grave icterícia neonatal ("amarelão") ou anemia hemolítica (ruptura dos glóbulos vermelhos).
Rubéola
Infecção viral transmitida pela mãe ao feto que pode causar deficiência mental, retardo no crescimento, deficiência auditiva, defeitos cardíacos, catarata, lesões ósseas e outros problemas.
Anemia Falciforme
As hemoglobinopatias são doenças causadas por anormalidades na estrutura molecular ou na produção da hemoglobina "S". Crianças com hemoglobina anormal são altamente suscetíveis à anemia e infecções.
MCAD
Distúrbio Genético que interfere na utilização dos Ácidos Graxos como fonte de energia para o organismo. É uma doença genética potencialmente fatal que pode provocar o quadro de Síndrome da Morte Súbita.
Sífilis
A criança que adquire essa doença durante a gestação pode apresentar, ao nascimento, problemas de pele, ossos, baço, fígado e sistema nervoso. Em alguns casos, a doença só se manifesta após alguns anos
Citomegalovirose
Entre as manifestações associadas à infeção congênita pelo citomegalovírus estão a hidrocefalia, calcificações cerebrais e sequelas visuais, auditivas e mentais.
Doença de Chagas
Parasitose que, quando adquirida na gestação, pode se manifestar por anemia, febre, dores musculares, lesões ósseas e graus variados de problemas cardíacos.
AIDS
A Síndrome da Imunodeficiência Adquirida pode ser transmitida ao feto pela mãe contaminada pelo vírus HIV.
Pesquisa da Mutação 35delG da Conexina (Surdez Congênita não Sindromica)
A mutação 35delG do gene da Conexina 26 é uma das causas mais comuns de Surdez Congênita não Sindrômica. Seu modelo de herança é autossômico recessivo. Em países desenvolvidos, 60% dos casos de surdez tem origem genética.
Espectrometria de Massa em Tandem
A Espectrometria de Massa em Tandem é uma técnica que permite uma extensa pesquisa relacionada a Erros Inatos do Metabolismo dos ácidos orgânicos e dos aminoácidos.
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